Çocukların gelişim sürecinde yaşıtlarından belirgin şekilde farklı hareket etmesi, aileler tarafından dikkate alınması gereken işaretlerden biri olabilir. 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü kapsamında hastalığın erken belirtilerine dikkat çeken Medipol Mega Üniversite Hastanesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Ağırman, özellikle çocukların koşma, merdiven çıkma ve oturup kalkma gibi günlük hareketlerinin yakından takip edilmesi gerektiğini söyledi.
Belirtiler 2-6 yaş arasında ortaya çıkabiliyor
Duchenne Musküler Distrofi’nin genetik temelli ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirten Prof. Dr. Ağırman, hastalığın özellikle erkek çocuklarında erken yaşlarda belirti vermeye başlayabildiğini ifade etti. Kaslarda bulunan bazı proteinlerin eksikliğinin hareket kabiliyetini etkileyebildiğini belirten Ağırman, çocukların gelişim sürecinde bazı hareketleri yapmakta zorlanabileceğini söyledi.
Prof. Dr. Ağırman, “Bu çocuklarda geç yürümeye başlama, yürümekte ve koşmakta güçlük, merdiven çıkarken zorlanma, oturup kalkmada güçlük gibi kas aktivitesi gerektiren hareketlerde problemler görebiliyoruz. Ülkemizde her yıl yaklaşık 150 erkek çocuğun Duchenne ile dünyaya geldiğini biliyoruz. Bu nedenle hastalığın farkındalığının artırılması ve risk taşıyan çocukların erken dönemde tespit edilmesi oldukça önemli” diye konuştu.
Yalnızca kasları etkileyen bir hastalık değil
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte etkilerinin yalnızca kaslarla sınırlı kalmayabileceğini vurgulayan Ağırman, Duchenne hastalarının farklı uzmanlık alanlarının birlikte çalıştığı bir takip sürecine ihtiyaç duyabileceğini belirtti.
“Bu sadece bir kas hastalığı değil. Kalbi, solunum sistemini, kemikleri ve hareket sistemini etkileyebilen bütüncül bir hastalık. Bu nedenle birden fazla branşı ilgilendiren multidisipliner bir takip gerekiyor” ifadelerini kullandı.
Yaşıtlarıyla arasındaki fark gözden kaçırılmamalı
Çocukların gelişim basamaklarının aileler tarafından takip edilmesinin erken farkındalık açısından önemli olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ağırman, özellikle hareket becerilerinde belirgin farklılıkların dikkate alınması gerektiğini belirtti.
Ağırman, “Bir akranı koşarken çocuk geride kalıyorsa, merdiven çıkarken durmak zorunda kalıyorsa, oturduğu yerden kalkarken güçlük çekiyorsa veya küçük çocuklarda normal gelişim basamaklarında bir aksama fark ediliyorsa mutlaka bir uzmana başvurulmasını tavsiye ediyoruz” dedi.
Erken tanı, günlük yaşamda bağımsızlık için önemli
Duchenne’de belirtilerin erken fark edilmesinin ardından tanı ve rehabilitasyon sürecinin geciktirilmemesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Ağırman, rehabilitasyonun temel amaçlarından birinin çocukların günlük yaşam becerilerini mümkün olduğunca uzun süre koruyabilmesine destek olmak olduğunu söyledi.
Prof. Dr. Ağırman, “Erken fark etmek, erken tanı koymak, tedavi ve rehabilitasyona erken başlamak bizim için oldukça önemli. Amacımız bu çocuklarda kaliteli ve bağımsız bir yaşamın sürdürülmesi, kas gücünün desteklenmesi ve günlük işlerinde daha bağımsız hale gelmeleridir. Bu nedenle ailelerin çocuklarının gelişim basamaklarını yakından takip etmelerini tavsiye ediyoruz” diye konuştu.
