Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın sosyal medya hesabından yaptığı açıklamayla, aile hekimlerinde SMA test uygulamasının başladığını belirtmesi üzerine konuya ilişkin açıklamalarda bulunan Mersin Tabip Odası Başkanı Dr. Mehmet Antmen, “Çok geç de olsa Sağlık Bakanlığı’nın bu kararları alması insan sağlığı açısından çok olumlu bir adımdır. Evlilik öncesi çiftlere test yapılması çok önemlidir ve SMA’lı çocukların doğmasının önüne ancak bu şekilde geçilebilinecektir. Şunu asla unutmamak gerekir, koruyucu sağlık hizmetleri her zaman tedavi edici sağlık hizmetlerine göre hem daha az maliyetli hem de
Özel Haber – Mehmet Çetin
Son zamanlarda Türkiye’nin gündemini en çok ilgilendiren konuların başında gelen SMA hastalığının çözümü noktasında Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, perşembe günü sosyal medya hesabından yaptığı açıklamada, "SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı aile hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor” dedi. Sağlık Bakanlığı’nın almış olduğu karar sonrasında konuya ilişkin açıklamalarda bulunan Mersin Tabip Odası Başkanı Mehmet Antmen, evlilik öncesi ailelerde yapılacak olan SMA testinin önemine dikkat çekerek, “Tüm sağlık ortamında olduğu gibi burada da koruyucu sağlık hizmetlerini geliştirmek önemlidir. Bu hizmetlerin en önemlisi evlenecek çiftlere gen analizi yapılmasıdır. Özellikle her iki tarafın da taşıyıcı olması halinde her 4 bebekten biri sağlam, biri hasta, diğer ikisi taşıyıcı olacakları için anne ve babanın evlilik öncesi test yaptırmaları sonucu, bebek anne karnında iken gen analizi yapılıp yapılmayacağı belli olacaktır. Bu açıdan bakıldığında evlilik öncesi çiftlere test yapılması çok önemlidir ve SMA’lı çocukların doğmasının önüne ancak bu şekilde geçilebilinecektir. Şunu asla unutmamak gerekir, koruyucu sağlık hizmetleri her zaman tedavi edici sağlık hizmetlerine göre hem daha az maliyetli hem de insan sağlığını daha çok önceleyen bir hizmettir. Çok geç de olsa sağlık bakanlığının bu kararları alması insan sağlığı açısından çok olumlu bir adımdır” sözlerini kullandı.
“SMA HASTALIĞI TÜRKİYE’DE 6 BİNDE BİR KİŞİDE BULUNUR”
SMA (SpinalMuskulerAtrofi)’nın omurilikte bulunan motor sinir hücrelerini (hareketi sağlayan sinirler) etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığı olduğunu söyleyen Antmen, “Görülme sıklığı dünya genelinde 10 binde bir, Türkiye'de ise 6 binde birdir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir. Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür; Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma. Dilde fasikilasyon(seyirme), Gevşek kas yapısı, Azalmış kol-bacak hareketleri, Azalmış derin tendonreflexleri, Kuvvetsizlik, Yürüyememe, Solunum sistemi tutulması, Beslenme bozuklukları, cılız ağlama, Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme” dedi.
“SMA HASTALIĞININ KESİN TANISI GENETİK İNCELEME İLE KONULUR”
SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulduğunu, hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapıldığını, SMA hastalarının yüzde 95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu (kromozomda kırılma) tespit edilmekte olduğunu, bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizi olarak kabul görüldüğünü söyleyerek, SMA hastalığının 4 tipi olduğunu aktaran Antmen, “TİP 1; Spinalmüsküleratrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. TİP 2; bu tip hastalarda belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. TİP 3; bu tip hastaların başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. TİP 4; bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder” ifadelerine yer verdi.
“SMA HASTALIĞINA SMN MOTOR NÖRON PROTEİNİNİN EKSİKLİĞİ NEDEN OLUR”
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun (hareketi sağlayan sinir hücreleri) hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliğinin neden olduğunu aktaran Antmen, “SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda (gen ifadesi) önemli bir rol oynar. SMA genetik geçişlidir, SMA geni taşıyan ve hasta olmayan(taşıyıcı) anne ve babanın çocuklarında görülür. Yani sadece anne ya da sadece baba taşıyıcı olduğunda hastalık ortaya çıkmaz ama her ikisi de taşıyıcı ise çocukta hastalık görülür” şeklinde konuştu.
“HASTALIĞIN TEDAVİSİ İÇİN İLK ADIM AİLENİN TIBBİ GEÇMİŞİNİ ÖĞRENMEKTEN GEÇER”
SMA hastalığının ilk teşhis adımı ve tedavi yöntemine ilişkin olarak, ilk adımın genellikle fizik muayene ve hastanın ailesinin tıbbi geçmişini öğrenmek olduğunu belirten Antmen, “Spinalmüsküleratrofi hastalığını diğer kas hastalıklarından ayırt etmek için kullanılan bazı basit testler vardır. SMA hastalığından şüphelenen doktorlar genetik testi gerekli görebilir, çünkü bu test SMA hastalığının varlığını teşhis etmenin en kesin yoludur. Genetik test için sadece bir kan örneği alınır. SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasını sağlamak hedefini güder. SMA'nın çeşitli formlarında solunum kaslarının zayıflığı önemli bir sorundur. Tek neden olmasa da, tip 1 ve 2 SMA hastalığında en yaygın ölüm nedeni bu kasların zayıflığıdır” diye ekledi.
“DÖVİZ KURU SMA’LI AİLELERİ ÇOK CİDDİ BİR TRAJEDİ İLE KARŞI KARŞIYA BIRAKIYOR”
Döviz kurunun artmasıyla birlikte SMA hastalığı için yurt dışından getirilen ilaçların aileleri zor durumda bıraktığını kaydeden Antmen, “Son yıllarda yurtdışından getirilen ilaçlar ve yine yurtdışında yapılabilen gen tedavileri ile başarı sağlandığı söylense de bu tedavilerin yararı konusunda ciddi bilimsel tartışmalar vardır ve milyon dolarları bulan maliyetler söz konusudur. Döviz kurunun yükselmesi nedeniyle de bu maliyetler katlanmakta ve SMA’lı aileler çok ciddi bir trajedi ile karşı karşıya kalmaktadır” diye ifade etti.
